SNP产生功能的机制目前罕有这方面的综述，但是做SNP的功能性研究的文献和方法层出不穷，NAT GENITIC 上几乎每期都有相关方法学的报道。但是对于具体产生机制我提一下本人的看法，希望大家补充。

1.对大多数SNP而言，都由于位于一些非编码区域而不产生明显的功能性影响，此时做SNP功能意义不大。

2.启动子SNP研究是做的人最多的，相关实验技术都比较成熟，其产生功能的机制主要是影响TF与启动子的的结合能力从而调控基因的转录。

3.编码区SNP有同义和非同义2种，非同义突变由于会导致氨基酸的变化，从而影响蛋白质的功能，特别是发生在结构功能区域的SNP尤其重要，可是这方面的技术还存在瓶颈，做得相当少，据我所知要用什么诱导点突变的方法再去评价蛋白质功能的…………至于非同义突变，虽然没有明显的功能的分子机制，但是在遗传学上可能因为与附近的其它致病基因的表达或者SNP连锁，因此在流行病学上形成阳性结果一般以此解释。

4.内含子区域SNP产生功能的分子机制一般是与附近其它基因SNP连锁或者可能影响mRNA的剪接从而影响蛋白质的功能——很多研究中做INTRON发现有阳性结果解释不了，而且大多只是猜测。